子供の疾患はNIPTで分かる

NIPTで調べられることをご紹介!

当サイトは、非確定的検査に位置づけされているNIPT(母体血胎児染色体検査)についてご紹介を行っています。
当検査は母体の血液を採取するだけで済むので体への負担が少ないといったメリットがあります。
また、この検査を受けることで子供の疾患を事前に把握することができます。
検査でわかるダウン症候群・エドワーズ症候群・パト―症候群などの主な症状や染色体異常などがなぜわかるのかなど、現在、お腹の中に赤ちゃんいるお母さんなどにおすすめのコンテンツです。

NIPTで子供の疾患を事前に把握

NIPTで子供の疾患を事前に把握 日本では2013年4月より、従来の非確定的検査にNIPTと呼ぶ母体血胎児染色体検査が導入されるようになりました。
従来の非確定的検査には、超音波計測を用いた染色体疾患の可能性の評価や母体血清マーカー検査(クアトロ検査およびトリプルマーカー検査)がありましたが、NIPTの場合は母体の血液を採取するだけで胎児の染色体異常を見つけることができるなどのメリットがあります。
NIPTでは、21トリソミー症候群や13トリソミー症候群、18トリソミー症候群の3つの非確定検査を行うことができるものです。
21トリソミー症候群はダウン症候群と呼ばれるもので、特徴的な顔貌や発達障害などを併発する疾患、心疾患の合併症は約50%、消化管奇形の合併症は約10%といわれています。

NIPTにおける疾患の確度はどのくらいなのか

NIPTにおける疾患の確度はどのくらいなのか NIPTは新型出生前診断と呼ばれており、妊婦さんから採血を行うことでお腹の赤ちゃんの染色体や遺伝子を調べる方法です。
NIPTは母体にある胎児由来遺伝子を調べ、染色体異常などの疾患の有無を調べることが出来ます。
検査の精度・確度は非常に高いものと言われており、もし陰性だった場合は99.9%もの高い確率で遺伝的疾患が無いとされているのです。
このことからもわかる通り、確度は「陰性である」場合のほうが高いことがわかります。
陽性の場合は、現在のNIPTの場合では80%ほどの結果を示しているのです。
NIPTの検査は、妊婦さんから血液を採取し、そのDNA情報を分析します。
そして赤ちゃんが3つの染色体の変化を持つかどうかを調べるものなのです。
つまり、NIPTは確定的な検査ではないことを意味しています。
偽陽性や偽陰性である可能性も、否定は出来ません。
このことを踏まえ、疾患の有無の確度をさらに高めるために、陽性であった場合には確定診断のための羊水検査が行われる病院もあります。
しかし羊水検査の場合、母体と赤ちゃんに負担がかかる可能性がありますので、担当の医師やパートナーと事前にきちんと話し合う必要があるでしょう。

NIPTとは誰でも受けられる検査なのか?

一般的なNIPTは、誰でも検査を受けることができるというわけではありません。対象者の年齢制限があります。
日本のNIPTで対象者となるのは、35歳以上の妊婦さんに限られているのです。正確にいうと、「出産予定日の時点で35歳以上」という制限が設けられていることが多いです。凍結胚を用いた妊娠の場合は、採卵時に34歳2ヶ月以上であることが定められているケースも存在します。
NIPTで対象者の年齢制限が設けられている理由については、検査精度から説明することができます。
染色体異常の中でも発生率が高いダウン症候群(21トリソミー)の陽性的中率は、妊婦さんが30歳で61.3%、35歳で79.9%、40歳で93.7%と上昇していきます。妊婦さんの年齢が若いと検査精度が低くなり、「偽陽性」になる可能性が高くなります。偽陽性とは、本来は陰性なのに陽性の結果となることを意味します。
また、35歳を境に染色体異常の発生率が大きく増加するという側面もあります。ダウン症候群の発生率は妊婦さんの年齢が20歳のときは1/1068ですが、30歳で1/626、35歳で1/249、40歳で1/68となります。
NIPTで対象者の年齢に制限が設けられているのは、検査精度と染色体異常の発生率を考慮した結果といえます。

NIPTで性別を判断する場合に間違いは起こるのか

胎児の性別は受精の段階で実は決まっており、妊娠の時期に応じたNIPT・超音波検査・羊水検査・絨毛検査といった出生前診断で男の子か女の子かを判別することができます。NIPTや超音波検査といった出生前診断で高い精度の判定が可能ですが、それぞれの検査で間違いが起こるケースも稀にあります。
NIPTと超音波検査の検査結果でそれぞれ性が違っていた場合、そもそも間違いではない可能性があります。
その1つの原因として考えられるのが「バニシングツイン」です。バニシングツインは、双子を妊娠したものの1人が健全な成長をできずお腹の中で亡くなって消えてしまうという症状です。亡くなってしまった胎児の性のDNAがしばらく存在することになり、その微量なDNAを誤って拾ってしまうことで性別の不一致が起きてしまいます。
また、表現型の性が変わってしまう性分化疾患を胎児が持っていた可能性もあります。性分化疾患は、卵巣や精巣などの内性器や外性器が本来あるべきである男女の典型的な形態ではない先天性疾患です。生まれた赤ちゃんの外性器が普通の男の子、女の子と異なっている場合にこの症状が疑われます。
性を決める染色体は多くの場合男性がXY、女性XXとなり、この性染色体に基づいて卵巣や精巣が発達して男女の内性器や外性器がつくられます。この過程で何らかのトラブルが生じた場合に先天性疾患が起こってしまいます。

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